罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女孩子体内的两个 多多APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,什么人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大累积阿尔茨海默病的致病愿因 尚不明确。有时候,少累积携带两个 多多早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,有时候基本都在在很重年轻时(通常从40多岁现在结束了了)就发展出认知问提和痴呆症。

  此次研究中,一名女孩子的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大形状。有时候,一些女孩子并只能老要老要出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,共同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带两个 多多APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,一些突变机会抵消了早老素1突变的有害作用,愿因 该女孩子脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并只能患上该疾病。一些女孩子的认知健康老要维持到70多岁。经太多次实验,团队认为一些突变机会破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,一些案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天机会中国发明家 的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法再加共同,也只能延缓病情,只能治愈。或许基因疗法会是这名 彻底的避免方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这机会机会发病基本都在老年,不有利于抑病基因获得优势。人工干预跟我说能还后能 让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。